I pazienti che presentano una crisi d’IM manifestano variamente questi segni: aumento dell’ETCO2 ipertermia, rigidità della muscolatura scheletrica, tachicardia, aritmia, acidosi respiratoria, rabdomiolisi, modificazione degli enzimi serici e dell’equilibrio acido-base.

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Storia dell'Ipertermia Maligna

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Con molta probabilità le reazioni ipertermiche cominciarono a verificarsi sin dalle prime anestesie effettuate con etere. Tuttavia, il primo caso umano di ipertermia maligna (IM) accuratamente documentato fu pubblicato nel 1960 da Denborough e Lowell. 

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Questo caso riguardava un giovane uomo australiano che sviluppò una forma ipertermica fulminante a seguito di un’anestesia con alotano. Il paziente, detto Proband ( che presenta segni clinici evidenti ), aveva una storia familiare che sarebbe stata molto predittiva ai giorni nostri. Infatti ben 10 dei suoi parenti morirono durante un intervento chirurgico effettuato utilizzando etere come agente anestetizzante. La natura genetica della malattia fu naturalmente ovvia.

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Reazioni analoghe a quelle ipertermiche sono note anche in numerosi animali quali il maiale, il cavallo, il cane e il gatto.  La suscettibilità all’I.M. nel maiale è chiamata “ Porcine stress syndrome”(PSS).

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Nel 1970 Kalow e collaboratori scoprirono che i muscoli di soggetti ipertermici mostravano una maggiore sensibilità nei confronti della caffeina. Un anno più tardi Ellis e coll. scoprirono che gli stessi muscoli sviluppavano contrattura se esposti al gas alogenato alotano mentre i muscoli normali non presentavano questo comportamento. I due test furono subito adottati per un’indagine di tipo diagnostico.

 

Il gruppo europeo di ipertermia maligna(EMHG), fondato a Lund (Svezia) nell’83, standardizzò il test, pubblicando un protocollo nell’84 che fu rivisto nel ’97. Il gruppo nord-americano di I.M.(NAMHG) convenne su un protocollo comune solo nell’89, rielaborato di recente nel ’98.

 

C’è una differenza importante tra i due protocolli: in quello Europeo sono utilizzate concentrazioni scalari di Caffeina (0,5-1.0-1,5-2.0-3.0-4.0 mM) e di alotano (0,5%;1%;2%V/V ), in quello americano si esegue, lo stesso test scalare alla Caffeina ed il test all'Alotano è con un singolo bolo alla concentrazione del 3% V/V. In alcuni centri Americani si eseguono inoltre anche altri tests alla caffeina chiamati:   CSC (Caffeine Specific Concentrations) e HCSC (Halothane-Caffeine Specific Concentrations).

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Soggetti a Rischio

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I soggetti da considerare a rischio e che nell'indagine pre-operatoria bisogna sottoporre al test alotano caffeina sono:

 

• i soggetti che hanno avuto una reazione avversa all'anestesia riferibile ad IM (compreso lo spasmo dei masseteri e la rabdomiolisi)

• i familiari di soggetti MHS o MHE dopo aver eseguito l'albero genealogico per evidenziare i potenziali suscettibili

• i portatori di malattie neuromuscolari correlati all'IM ed i soggetti con CPK cronicamente alterato per definire in maniera sicura la suscettibilità

• i soggetti che presentano rabdomiolisi spontanea o da sforzo senza altre cause

• i soggetti con crisi ipertermica dopo sforzo

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Epidemiologia

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L'incidenza della malattia è stata calcolata fra 1:4.500 e 1:60.000 casi di anestesia generale.