L'ipertermia maligna è una rara malattia ereditaria dovuta alla mutazione di più geni, il principale mappa sul cromosoma 19q o recettore della Ryanodina, trasmessa per via autosomica dominante. Nella vita quotidiana i portatori della mutazione sono del tutto asintomatici, fatto questo che rende molto difficile la loro individuazione. La malattia si manifesta in occasione di interventi chirurgici come grave reazione ad alcune classi di farmaci usati per l'anestesia generale, come i gas alogenati e i bloccanti neuromuscolari depolarizzanti, in particolare la succinilcolina.

Questa condizione è potenzialmente letale: provoca un aumento incontrollato del metabolismo ossidativo del tessuto muscolare, che supera la capacità dell'organismo di fornire ossigeno e smaltire anidride carbonica, portando alla fine a un collasso cardiocircolatorio e alla morte del paziente. I sintomi sono rigidità e contrattura muscolare, seguita da aumento del consumo di ossigeno e di produzione di anidride carbonica (ipercapnia), tachicardia, acidosi metabolica e un aumento della temperatura corporea che può arrivare a +2° ogni ora. Si ha rabdomiolisi, cioè danno del tessuto muscolare, dimostrato dalla colorazione rosso-marrone delle urine, e alterazione dell'equilibrio degli elettroliti.

La diagnosi d’IM può essere clinica, nelle forme fulminanti, ma principalmente è affidata ad un test di contrattura in vitro su banderelle muscolari prelevate tramite biopsia in pazienti sospetti di reazione ipertermica o nei familiari degli stessi.